Maladie génétique liée à la mutation d'un gène du chromosome X, l'hémophilie est un trouble grave de la coagulation qui concerne une naissance sur 10 000. Si l'on dispose désormais de traitements susceptibles de contrer ses complications, il s'agit néanmoins d'une maladie sérieuse, à dépister le plus tôt possible.

L'hémophilie est un dysfonctionnement héréditaire de la coagulation du sang (ou hémostase) - dû à un défaut de fabrication d'un des facteurs essentiels de cette coagulation - qui favorise donc la survenue de saignements. On distingue deux types d'hémophilie : l'hémophilie A, la plus fréquente, qui correspond à un déficit du facteur VIII et l'hémophilie B avec déficit du facteur IX. Ces déficits peuvent être sévères ou modérés. Le dosage du taux sanguin de ces facteurs est un examen simple qui permet à la fois d'affirmer le diagnostic de la maladie et d'en apprécier la gravité.

L'hémophilie est une maladie génétique dite " récessive et liée au sexe ". C'est le résultat de mutations de gènes situés sur le chromosome X. La maladie s'exprime donc chez l'homme (chez lequel il n'existe qu'un chromosome X couplé au chromosome Y), ou très exceptionnellement, chez la femme (qui a deux chromosomes X) lorsque ses deux chromosomes X sont touchés. Les femmes sont donc conductrices de la maladie sans en être affectées, alors que les hommes porteurs sont toujours malades. Lorsqu'un cas d'hémophilie est découvert dans une famille, il faut parfois remonter très loin dans l'histoire familiale : la mutation peut se transmettre de façon muette par des femmes porteuses et non malades sur plusieurs générations. Enfin, la mutation responsable de la maladie étant unique au sein d'une même famille, la sévérité et l'expression clinique de l'hémophilie son toujours identiques dans cette famille et donc prévisibles.

Les manifestations cliniques de l'hémophilie sont, bien sûr, essentiellement hémorragiques. Cependant, leur gravité et leur fréquence dépendent de l'importance du déficit du facteur de coagulation concerné.

La localisation des hémorrgies est très caractéristique de la maladie. Il s'agit essentiellement d'hémorragies intra-articulaires (ou hémarthroses), d'hématomes ou hémorragies intramusculaires et enfin de saignements urinaires (ou hématuries). Le plus souvent secondaires à des traumatismes, ces hémorragies peuvent aussi survenir spontanément.

• Les hémarthroses atteignent toutes les articulations, mais avec une préférence pour les genoux, les chevilles, les coudes et les hanches. Elles se manifestent par une douleur d'intensité croissante et un gonflement articulaire, témoins de l'épanchement sanguin. Il faut arrêter le plus rapidement possible ces hémorragies qui risquent, à la longue, de détruire l'articulation.
  
• Les hématomes intramusculaires se manifestent spontanément ou à l'occasion de traumatismes minimes. Le muscle gonfle et devient douloureux. La pression qu'exerce le sang à l'intérieur peut provoquer la compression d'un ou plusieurs nerfs ou de vaisseaux, avec un risque de paralysie rapidement irréversible. Dans ce cas là encore, il faut traiter très vite.
  
• Enfin, les hématuries spontanées sont caractéristiques de l'hémophilie. Moins fréquentes que les précédentes, ces hémorragies ont tendance à se répéter souvent chez un même malade. Les hémorragies n'apparaissent pas à la naissance mais débutent généralement avec l'aprentissage de la marche (et les chutes inévitables qui les accompagnent). Le diagnostic clinique n'est fait précocement que si l'on y pense.

Elle repose sur les tests de coagulation et le dosage spéciique des facteurs VIII et IX, dont le tes taux permettent également de définir la sévérité de la maladie.

L'hémophilie est dite :

" sévère " si le facteur dosé est inférieur à 2%;
" modérée " si ce taux et compris entre 2 et 5%;
et " fruste " s'il est compris entre 5 et 30%.

L'évolution de l'hémophilie sévère non traitée est mortelle dès l'enfance ou l'adolescence, par hémorragie interne ou cérébrale grave. Lorsqu'elle est peu ou insuffisamment traitée, la répétition des hémarthroses et hématomes aboutit à un handicap moteur très invalidant associant raideur, déformations articulaires et paralysies. Cette redoutable évolution peut désormais être enrayée à condition que la maladie soit rapidement diagnostiquée et correctement traitée. Comme pour toute maladie génétique et chronique, le traitement de l'hémophilie concerne toute la famille. Une partie des traitements doit en effet être débutée sans attendre, en curatif, dès le début d'une hémorragie ou après un traumatisme, pour éviter les complications.

Les produits utilisés sont des concentrés de facteur VIII ou IX selon que le patient est atteint d'hémophilie A ou B. Ces concentrés sont soit d'origine plasmatique (ils proviennent alors de dons de sang), soit issue du génie génétique (recombinants).